Автономная некоммерческая организация по развитию научно-исследовательской деятельности «социально-практический центр»
Логотпи СПЦ

Круглый стол «Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации»


Дата проведения мероприятия: 15 мая 2019

Время мероприятия: с «11:00» до «14:00», Зал Совета

Место проведения: Общественная палата РФ, Миусская площадь, д. 7

Организаторы проведения мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), ФГБНУ МГНЦ

Технический организатор: Автономная некоммерческая организация «Социально-Практический Центр» (АНО «СПЦ»)



Обоснование проведения мероприятия:

Скрининг – комплекс профилактических мероприятий, которые включает многие аспекты - этические, экономические, медицинские и конечно организационные.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии, ДНК-анализа появились возможности расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США эти программы обследования включают от 10 до 50 заболеваний. Эти болезни относятся к наследственным нарушениям метаболизма. Для их лечения в основном применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления для лечения которых созданы патогенетические препараты.

За рубежом созданы комитеты, советы экспертов, которые определяют политику государства в области массового скрининга. Они публикуют не только «отчеты о работе существующей программе скрининга», но готовят методические руководства по его совершенствованию, информированности населения, а также на основании опросов экспертного сообщества, мирового опыта, пилотных проектов принимают решения о модернизации программ скрининга (не только массового, но и селективного в стране).

Нужно отметить, что эта часть организации скрининга в РФ законодательно (в форме приказов, рекомендательных писем и тд) не реализована. Даже вопрос об информировании семей в случае положительных результатов скринирования никакими документами не регламентирован.

Одной из причин, тормозящих развитие программ скрининга является переход финансирвоания этой важнейшей профилактической программы из с федерального на региональный уровень. Последнее время даже тестирование на 5 заболеваний в некоторых регионах в связи с отсутствием закупок реактивов происходило с значительной задержкой.

В РФ вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.

Внесение дополнений в программы неонатального скрининга - довольно сложная и многогранная проблема. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий тестирования, появление новых методов лечения, позволяет увеличить число тестируемых болезней. С другой стороны, нужно это проводить с осторожностью, чтобы соблюдать определенный баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском.

Следующая группа программ – скрининг пациентов из групп риска (селективный скрининг) с целью выявления редких болезней на ранней стадии клинических проявлений. Лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, мукополисахаридозы, болезнь Гоше) включены в программу высокозатратных нозологий или в перечень редких заболеваний, лечение которых проводится из средств региональных бюджетов. Для того, чтобы лечение этих пациентов было максимально эффективным необходимо выявлять эти заболевания на ранней стадии, до развития необратимых нарушений. В РФ в некоторых регионах такие программы действуют, но это скорее исключение, чем правило. При этом в рамках текущей диспансеризации населения возможно реализовывать ряд профилактических программ для ранней диагностики редких болезней.

В рамках развития программы здравоохранения, когда объявлено десятилетие детства внести изменения и дополнения в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является логичным и имеет определенную историческую преемственность.

Планируемые для обсуждения вопросы:

-Создание комитета по массовому и селективному скринингу в РФ
-Расширение массового скрининга на орфанные болезни в РФ
-Создание программ селективного скрининга на орфанные болезни в регионах РФ
-Финансирование программ массового и селективного скрининга, регистры пациентов с редкими заболеваниями

Цель проведения мероприятия: Совершенствование профилактики и ранней диагностики редких болезней в РФ

Планируемые результаты и/или итоговый документ по результатам проведения мероприятия: резолюция и обращения в органы власти с целью решения вопросов о расширении программ массового и селективногоскрининга на орфанные болезни.

К участию в работе круглого стола приглашены: представители Министерства здравоохранения РФ, общественной Палаты РФ, врачи и специалисты по лечению и диагностике различных редких заболеваний, генетики, пациенты с редкими заболеваниями.

Партнеры мероприятия:


Генериум


РОШ

Перейти к списку партнеров
Вернуться к списку мероприятий
#
«
 
»
alt