Автономная некоммерческая организация по развитию научно-исследовательской деятельности «социально-практический центр»
Логотпи СПЦ

Всероссийский форум 

«Инновационные методы диагностики и лечения редких болезней» 


24 сентября 2020

Начало в 11:00


Революционный переход  от препаратов, повышающих качество жизни к инновационным и прорывным препаратам, излечивающим заболевание – это новая реальность, которая должна изменить в дальнейшем и качество жизни и маршрутную карту пациента с редким заболеванием. Применение новых методов терапии требует   изменений в существующей нормативно-правовой базе, актуализации данной проблемы в обществе, а также среди профессионального и пациентского сообщества.

В рамках форума ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят современные возможности терапии и ранней диагностики орфанных болезней.

На вопросы пациентов и врачей на пленарной сессии ответят  юристы и представители МСЭ, которые многие годы занимаются проблемами пациентов с редкими заболеваниями.

На параллельных секциях будут обсуждаться вопросы терапии, маршрутизации, и доступности новых технологий лечения, которые в ближайшее время появятся для пациентов с редкими болезнями.

ПРОЕКТ ПРОГРАММЫ

Общая пленарная сессия

Модератор: Захарова Е.Ю.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Новое в лечении наследственных болезней

Захарова Е.Ю. - д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН,

г. Москва, Председатель экспертного совета ВООЗ

20 минут

Справочная сеть «Orphanet»: помощь пациентам и врачам

Куцев С.И. - Директор ФГБНУ МГНЦ, Главный внештатный специалист, генетик Минздрава РФ, профессор,  д.м.н.

20 минут

Международная организация по редким заболеваниям. Зарубежные связи

Мясникова И.В. - Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Москва

20 минут

Новое в лечение редких неврологических болезней

Кузенкова Л.М. -  д.м.н., врач-невролог, Заведующий отделением психоневроогии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России

 

20 минут

Подходы к лечению лизосомных болезней накопления

Тильки-Шиманская А-Ю. - Профессор, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Институт здоровья детей, Варшава, Польша

20 минут

Вопросы и ответы

Смирнова Н.С. - юрист, член экспертного совета ВООЗ, член экспертного совета при Государственной Думе РФ

20 минут

Актуальные вопросы МСЭ.

Новое законодательство.

Вопросы и ответы

Лецкая О.А. - к.м.н,  ФКУ «ГБ МСЭ по г. Москве» Минтруда России

20 минут

 Дискуссия

   

Секция 1

Муковисцидоз

Модератор Мясникова И.В.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Как исправить генетическую поломку у больных муковисцидозом?

Варианты решения проблемы

Кондратьева Е.И. - Профессор, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ  «Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова»

20 минут

Практика применения препаратов у взрослых больных МВ в России

Амелина Е.Л. - Заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ Пульмонологии ФМБА России

20 минут

Применение инновационных препаратов у детей с МВ в России

Симонова О.И. - Профессор, д.м.н., Заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» МЗ РФ

10 минут

Мнение пациента с МВ – как изменилась жизнь пациента при применении таргетированной терапии

Пациент с муковисцидозом

20 минут

Роль пациентской организации в получении доступа к инновационным препаратам

Мясникова И.В. - Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)

15 минут

 Дискуссия


Секция 2

Гипофосфатазия

Модератор Пищальникова С.В.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Природа Гипофосфатазии: причины, наследование, механизм развития

Воинова В.Ю. - врач-генетик, педиатр, в.н.с. отдела клинической генетики в ФГБОУ ВО НИКИ институт педиатрии им. академика  Ю. Е. Вельтищева

20 минут

Гипофасфатазия: взгляд эндокринолога

Гуркина Е.Ю. – врач-эндокринолог, к.м.н., Заместитель главного врача по лечебной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России

10 минут

История пациента

Пищальникова С.В.

15 минут

 Дискуссия


Секция 3

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

Модератор Погосян Н.С.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Опыт диагностики и лечения орфанных заболеваний на примере Дефицита лизосомной кислой липазы.

Переход из детского звена во взрослую сеть

 

Печатникова Н.Л. - Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»                       

20 минут

Опыт лечения пациентов с Дефицитом лизосомной кислой липазы. Взаимодействие на уровне региональных и федеральных центров экспертизы

Строкова Т.В. - д.м.н, профессор, зав. кафедрой гастроэнтерологии и диетологии Российского национального исследовательского университета им. Н.И. Пирогова.

10 минут

История пациента

 

Алексеева Е.А.

 

15 минут

 Дискуссия

   

Секция 4

Фенилкетонурия (ФКУ)

Модератор Хакимова Матлюба

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Тестирование на чувствительность к сапрбиоптерину

Какаулина В.С. – врач-невролог ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ

20 минут

Проблема диетотерапии ФКУ у взрослых и подростков

Бушуева Т.В. -  д.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

10 минут

История пациента

Хакимова М.

15 минут

 Дискуссия

   

Секция 5

Болезнь Гоше

Модератор Терехова М.Д.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Проблемы маршрутизации, выписка и получение препарата

Терехова М.Д. - Председатель правления МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»

20 минут

Биомаркеры в диагностике и мониторинг эффективности лечения

Байдакова Г.В. -  ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, г. Москва

20 минут

Болезнь Гоше. Костные деформации

Мушкин А.Ю. - д.м.н., Профессор кафедры детской травматологии и ортопедии Северо-Западного медицинского университета им. И.И.Мечникова

20 минут

Федеральные центры лечения пациентов с болезнью Гоше в СПб

Салогуб Г.Н. - заведующая кафедрой внутренних болезней, к.м.н., доцент «ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова»

20 минут

уточняется

Мовсисян Г.Б. - врач-педиатр Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья Детей, к.м.н.

20 минут

Инновации в лечении редких заболеваний в Европе

Тильки-Шиманская А-Ю. - Профессор Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Институт здоровья детей, Варшава, Польша

10 минут

Контроль лечения. Ответственность пациента

 Каплан А.В.

15 минут

 Дискуссия


Секция 6

Периодическая болезнь или средиземноморская лихорадка

Модератор Захарова Е.Ю.

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Осложнения периодической болезни - тактика терапии

Моисеев С.В. - д.м.н., заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет) МЗ РФ.

20 минут

Аутовоспалительные заболевания у детей

Салугина С.О. - д.м.н., ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой»

15 минут

 Дискуссия


Секция 7

Синдром Прадера-Вилли

Модератор Вербивская Марина

Тайминг

Тема

Специалист

20 минут

Синдром Прадера-Вилли: новое в патогенезе и терапии

Богова Е. А. - к.м.н., Старший научный сотрудник ФГБУ НМИЦ Эндокринологии, профессиональный делегат международного сообщества специалистов, занимающихся синдромом Прадера-Вилли (IPWSO) в России

20 минут

уточняется

Генетик (уточняется)

15 минут

 Дискуссия


 


Партнеры мероприятия:


Всероссийское общество орфанных заболеваний

Перейти к списку партнеров
Вернуться к списку мероприятий
#
«
 
»
alt